地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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我结婚两年多了,没有避孕,至今没有怀孕。在以往行房时,会出现时间短,勃起不是太硬的情况,然后我在外地上班,一年回来两三个月。现在就是着急要孩子,朋友都喊我去不孕不育科好生看看,但是我不知道汝州这边有哪些不孕不育医院,请大家给我推荐一些比较好的不孕不育医院?
现目前汝州市内的汝州市第一人民医院、汝州市人民医院、汝州市中医院等等这些医院都能够开展不孕不育诊治业务,虽然这些医院没有专门设立不孕不育科,但是这些医院的妇科或妇产科科室是可以看不孕不育的。其实汝州距离洛阳市是比较近的,而洛阳目前就有一家不孕不育症医院,还有两家可做试管婴儿的医院,有需求的患者可以前往洛阳就医。
不孕不育是现如今很常见的一个问题,约占育龄夫妇的10%~15%左右,所以当大家发现自己怀不上孩子的时候就需要多多注意了。建议尽早去医院检查,下面就为大家推荐一些汝州可诊治不孕不育相关疾病的医院:
1.汝州市第一人民医院(三级):位于汝州市广成中路85号,该医院妇科开展了不孕症及中医妇科诊疗中心,能对不孕不育相关疾病进行诊断与治疗;
2.汝州市人民医院(三级):位于汝州市朝阳西路120号,该医院由原汝州市第二人民医院和汝州市第四人民医院整合重组而成,其妇科能开展不孕症手术;
3.汝州市中医院(二甲):位于汝州市地母庙街48号,该医院妇产科是重点专科,也能诊治不孕不育;
4.汝州市妇幼保健院(二级):位于汝州市洗耳南路199,该医院妇科对不孕不育诊治也有一定的经验;
5.汝州市骨科医院(二级):位于汝州市广成西路2号,该医院妇产科也开展了不孕症诊断治疗。
对于第一次做试管婴儿的小可爱来说,即将开启的试管婴儿之旅,对于我们来说,既饱含了我们对于未来的憧憬,又充满了大大小小的未知数给我们带来的紧张和焦虑。
在对于试管婴儿进行初步了解之后,我们大致能够了解试管婴儿是一种辅助生殖技术,通过促排、取卵\取精、体外受精,胚胎移植等环节来实现助孕。当然,这只是简单概述而已。另外,我们既然能够进行试管婴儿治疗,我们肯定是要符合试管婴儿适应症的,这样才可以进行治疗。
这样就屏蔽了一些不符合适应症的情况,既然我们能够符合适应症, 即将开始治疗,首先收拾起我们那些焦躁不安的小情绪,调整好心态提前预习一下各个环节配合的重点,这样对获得成功,会更有帮助。
1、所需证件提前准备
进行试管婴儿治疗的宝宝们需符合已婚的条件,夫妻双方的身份证和结婚证请提前准备好,在几个比较重要的环节都是要提前出示的,治疗期间这“两证”请保管好,需要时提前带好。
另外,要求出示结婚证和身份证,这是相关法规决定的,也是试管婴儿治疗过程中不能忽略的环节,所以请务必要准备好。另外,如果你近期的健康检查报告,也可以一并带到医院来为诊断作参考。
2、检查项目全力配合
不要以为试管婴儿重在治疗就忽视检查,积极配合做好相关的检查,能够帮助医生更好的了解你的健康状况是符合试管婴儿治疗,身体能否承受妊娠。
而且治疗前的检查,需要夫妻双方来配合完成好,这些检查结果对于我们试管婴儿治疗方案的制定有着很好的参考价值,因此,检查和治疗一样重要,请务必要积极配合完成。
3、进周之后,更要积极配合
前面提到了方案制定问题,这个方案的制定是根据每个人的身体情况,所制定出来的,不同人的方案不同,具体的促排时间长短也会有一定的差别。
在此期间还需要针对性的安排几次复查,医生需要通过检查结果,来了解促排卵的效果如何?卵泡发育的情况如何?并及时对促排卵药物量及类型等这些方面做好进一步的调整。
4、取卵手术,请别慌张
在促排完成后,下一个重要环节就是取卵了,取卵是在手术室进行的,需要在阴道超声引导下来完成。我需要按照医生要求做好相关的准备工作,请注意:取卵不要紧张,尽量让自己放平心态。
在取卵的当天,男士需要完成取精,此后的体外受精环节患者夫妻并不需要亲自去参与。而是由胚胎学家在胚胎实验室当中来完成,胚胎学家会选择其中活力比较好的精子和卵子来完成进行体外受精。
5、移植环节,更要听从安排
移植同样需要在手术室进行,术前医生护士会交代你一些注意事项,一定要配合好。这一步完成后,试管婴儿就基本完成了,你可能纠结的问题是能不能给我移植两个胚胎?胚胎移植的数量是要结合患者身体情况,子宫情况,以及胚胎情况等多方面因素来决定,这个问题遵医嘱就可以了,不要盲目追求双胎。言归正传,胚胎移植后,请务必要遵医嘱配合做好黄体支持哦,按时,按量,别中断。
6、验孕问题,请遵守时间
在胚胎移植的14天请到院来测血hCG,了解自己是否怀孕,按捺住那颗总想提前测孕的心,你要知道不同人胚胎着床时间也是不同的,有人早一些有些人晚一些。
提前测孕的结果误差性较大,千万不要因为测孕未果,就擅自停止黄体支持,是否停止黄体支持请一定要遵医嘱来进行,切莫擅自停药。
在我们试管婴儿进周之前,提前了解这几个问题,对于进周后的配合会很有帮助,或许那时你不再会感觉一切都那么陌生,配合起来显得那么有难度。另外,我们要记得试管婴儿治疗过程中,医生和护士会告知我们一些具体的注意事项,请务必积极配合完成治疗,这样我们才能够获得更为满意的治疗效果,才能更快迎接好孕的到来。
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